สวรส.ประกาศความสำเร็จ “ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย” 50,000 ราย เปิดให้นักวิจัยใช้จริง ดันไทยสู่ผู้นำการแพทย์จีโนมิกส์เอเชีย
กรุงเทพฯ, 28 สิงหาคม 2569 – สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ประกาศความสำเร็จครั้งสำคัญของโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ระยะที่ 1 หลังดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยครบ 50,000 ราย พร้อมเปิดฐานข้อมูลพันธุกรรมให้นักวิจัยที่ผ่านการอนุมัติสามารถเข้าใช้งานอย่างเป็นทางการผ่านระบบสภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ หรือ Trusted Research Environment ตามมาตรฐานความปลอดภัยข้อมูลระดับสากล เพื่อสนับสนุนการวิจัยด้านการแพทย์ การสาธารณสุข การแพทย์แม่นยำ และการพัฒนาระบบสุขภาพของประเทศไทย
ฐานข้อมูลดังกล่าวเกิดจากความร่วมมือของเครือข่ายผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำจากหลายหน่วยงาน โดยครอบคลุมข้อมูลพันธุกรรมใน 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคหายาก โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ ผ่านเครือข่ายโรงพยาบาล 41 แห่งทั่วประเทศ และพบตำแหน่งพันธุกรรมที่จำเพาะในประชากรไทยกว่า 122 ล้านตำแหน่ง ซึ่งเป็นข้อมูลสำคัญสำหรับการพัฒนางานวิจัยและการแพทย์ที่เหมาะสมกับประชากรไทย
นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยเป็นผลจากการลงทุนด้านวิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรมของภาครัฐอย่างต่อเนื่อง โดยเป้าหมายสำคัญคือการนำข้อมูลพันธุกรรมมาใช้ประโยชน์ในการพัฒนาระบบสุขภาพของประเทศ ไม่ได้จำกัดอยู่เพียงการเก็บข้อมูลเพื่อการวิจัยเท่านั้น
“นี่คือการลงทุนของรัฐที่คืนกำไรกลับสู่ประชาชนโดยตรง เพราะข้อมูลนี้เป็นของคนไทย เพื่อคนไทย และเพื่อให้ระบบสุขภาพของประเทศแม่นยำขึ้นในทุกมิติ” นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ กล่าว
สำหรับนักวิจัยที่ต้องการเข้าถึงฐานข้อมูล จะต้องผ่านกระบวนการพิจารณาและได้รับอนุมัติจากคณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูลของ สวรส. จากนั้นจึงสามารถเข้าไปวิเคราะห์ข้อมูลภายในระบบที่มีการควบคุมความปลอดภัย โดยไม่สามารถดาวน์โหลดข้อมูลดิบออกจากระบบได้
Trusted Research Environment ยกระดับความปลอดภัยข้อมูลพันธุกรรมคนไทย
ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุลทางการแพทย์ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ซึ่งรับผิดชอบดูแลระบบโครงสร้างพื้นฐาน กล่าวว่า ระบบ Trusted Research Environment ของประเทศไทยได้รับการออกแบบตามมาตรฐาน ISO 27001 โดยนักวิจัยที่ได้รับอนุมัติสามารถวิเคราะห์ข้อมูลภายในระบบได้ แต่ไม่สามารถนำข้อมูลดิบออกไปภายนอกได้
แนวทางดังกล่าวเป็นหลักการเดียวกับระบบที่ใช้ในฐานข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ระดับนานาชาติ เช่น UK Biobank ของสหราชอาณาจักร ซึ่งเป็นตัวอย่างของการบริหารจัดการข้อมูลอาสาสมัครจำนวนมากภายใต้ระบบรักษาความปลอดภัยและความเป็นส่วนตัว
“การออกแบบระบบตามมาตรฐานที่นานาชาติยอมรับ ทำให้มั่นใจได้ว่าข้อมูลพันธุกรรมคนไทยจะถูกใช้ประโยชน์ทางวิชาการได้อย่างเต็มที่ โดยไม่กระทบต่อความปลอดภัยของข้อมูลและความเป็นส่วนตัวของอาสาสมัคร” ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา กล่าว
จากฐานข้อมูลพันธุกรรมสู่การรักษาผู้ป่วยจริง
ความสำคัญของโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยไม่ได้อยู่เฉพาะที่การสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ แต่ยังอยู่ที่การนำองค์ความรู้จากงานวิจัยไปประยุกต์ใช้ในระบบบริการสุขภาพจริง
ประเทศไทยมีการพัฒนาการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ประกอบการวินิจฉัยและดูแลผู้ป่วย รวมถึงการผลักดันการตรวจคัดกรองยีนมะเร็ง BRCA1/2 ให้เป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ซึ่งช่วยเพิ่มโอกาสให้ประชาชนสามารถเข้าถึงการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงมะเร็งได้
ขณะเดียวกัน การมีฐานข้อมูลพันธุกรรมที่สะท้อนลักษณะทางพันธุกรรมของประชากรไทยโดยตรง จะช่วยให้นักวิจัยและบุคลากรทางการแพทย์มีข้อมูลอ้างอิงที่เหมาะสมกับประชากรไทยมากขึ้น และสามารถนำไปต่อยอดการพัฒนาการวินิจฉัย การป้องกัน และการรักษาโรคให้มีความแม่นยำยิ่งขึ้น
“สิริฤกษ์” ชี้จีโนมิกส์เชื่อมงานวิจัยสู่เศรษฐกิจสุขภาพ
ศ.เกียรติคุณ ดร.นพ.สิริฤกษ์ ทรงศิวิไล ประธานกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (กสว.) กล่าวว่า การลงทุนด้านจีโนมิกส์ของประเทศไทยไม่ได้มีเป้าหมายเพียงการสร้างความก้าวหน้าทางวิชาการ แต่ยังเป็นกลไกสำคัญในการเชื่อมโยงงานวิจัยกับการพัฒนาเศรษฐกิจสุขภาพ หรือ Health Economy ควบคู่กับการยกระดับคุณภาพชีวิตของประชาชนในระยะยาว
กองทุนวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม หรือกองทุน ววน. จึงมีบทบาทในการสนับสนุนโครงการวิจัยที่สามารถสร้างผลกระทบสูง และผลักดันให้ข้อมูลพันธุกรรมคนไทยได้รับการนำไปใช้ประโยชน์ทั้งด้านสุขภาพ เศรษฐกิจ และการพัฒนาประเทศ
เป้าหมายสำคัญในระยะยาวคือการทำให้ข้อมูลพันธุกรรมคนไทยเป็นหนึ่งในทรัพยากรสำคัญของประเทศ ทั้งในฐานะฐานข้อมูลเพื่อการวิจัยและเป็นโครงสร้างพื้นฐานด้านสุขภาพที่สนับสนุนการแพทย์แม่นยำ
ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยช่วยผู้ป่วยโรคหายาก
ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยจะเป็นประโยชน์อย่างมากต่อผู้ป่วยโรคหายากและโรคทางพันธุกรรมที่มีความซับซ้อนและวินิจฉัยได้ยาก
ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่งต้องใช้เวลาหลายปีกว่าจะทราบสาเหตุของโรค การมีข้อมูลอ้างอิงพันธุกรรมของคนไทยจะช่วยให้แพทย์สามารถเปรียบเทียบและวิเคราะห์ข้อมูลได้แม่นยำมากขึ้น ซึ่งอาจช่วยลดระยะเวลาในการวินิจฉัยและนำไปสู่การวางแผนรักษาที่เหมาะสม
นอกจากนี้ โรคบางชนิดอาจไม่แสดงอาการในระยะแรก หากสามารถตรวจพบความเสี่ยงตั้งแต่ช่วงต้น ก็มีโอกาสวางแผนป้องกันและติดตามสุขภาพได้อย่างเหมาะสม โดยข้อมูลพันธุกรรมจากการตรวจเพียงครั้งเดียวสามารถนำไปใช้ประกอบการวางแผนดูแลสุขภาพในระยะยาวได้
“มานพ” ชี้ฐานข้อมูลจีโนมคนไทยต่อยอดการตรวจมะเร็งแม่นยำ
ในด้านโรคมะเร็ง ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศิริราช กล่าวว่า ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยเป็นรากฐานสำคัญสำหรับการพัฒนาชุดตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งให้มีความจำเพาะกับประชากรไทย
เนื่องจากชุดตรวจทางพันธุกรรมบางประเภทได้รับการพัฒนาจากข้อมูลประชากรตะวันตก ซึ่งอาจไม่ครอบคลุมความหลากหลายทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์บางรูปแบบที่พบในประชากรไทย การมีข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยเองจึงช่วยเพิ่มศักยภาพในการพัฒนาการตรวจคัดกรองและการดูแลผู้ป่วยมะเร็งแบบแม่นยำ
แนวทางดังกล่าวจะช่วยสนับสนุนทั้งการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน การประเมินความเสี่ยง และการวางแผนรักษาโรคมะเร็งให้ตรงกับลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วยมากขึ้น
เครือข่ายภูมิภาคต่อยอดข้อมูลพันธุกรรมสู่การแพทย์
ศ.ดร.นพ.ดำเนินสันต์ พฤกษากร รองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ กล่าวว่า การเข้าร่วมเป็นภาคีเครือข่ายจีโนมิกส์ประเทศไทยช่วยเพิ่มศักยภาพด้านการวิจัยของมหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ทั้งในด้านบุคลากร เครื่องมือ และโครงสร้างพื้นฐานที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาข้อมูลพันธุกรรม
ปัจจุบันทีมวิจัยอยู่ระหว่างการทดสอบความถูกต้องและความแม่นยำ หรือ Validation ของนวัตกรรมที่พัฒนาต่อยอดจากข้อมูลพันธุกรรม โดยมีเป้าหมายที่จะนำไปสู่การใช้ประโยชน์เชิงพาณิชย์ในอนาคต เพื่อสร้างมูลค่าเพิ่มทางเศรษฐกิจควบคู่กับประโยชน์ด้านการแพทย์
ด้าน ผศ.นพ.กุณฑล วิชาจารย์ ผู้อำนวยการ Precision Medicine Center มหาวิทยาลัยขอนแก่น กล่าวว่า การมีข้อมูลพันธุกรรมของผู้ป่วยในภาคตะวันออกเฉียงเหนืออยู่ในฐานข้อมูลระดับประเทศ จะช่วยให้สามารถศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรมที่อาจพบเฉพาะในบางพื้นที่ ครอบครัว หรือชุมชน
ข้อมูลดังกล่าวสามารถนำไปต่อยอดสู่การพัฒนาบริการตรวจดีเอ็นเอในภูมิภาค ช่วยให้ประชาชนสามารถเข้าถึงการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้เร็วขึ้น และสนับสนุนการวางแผนป้องกันหรือรักษาโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ซึ่งจะช่วยลดความเหลื่อมล้ำในการเข้าถึงบริการทางการแพทย์ระหว่างกรุงเทพมหานครกับภูมิภาค
เดินหน้า “จีโนมิกส์ประเทศไทย” ระยะที่ 2 ขยายผลสู่คนไทยทั้งประเทศ
สำหรับทิศทางต่อไปของโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2 ซึ่งกำหนดกรอบระยะเวลาดำเนินการระหว่าง พ.ศ. 2570–2575 อยู่ระหว่างการเสนอคณะรัฐมนตรีเพื่อพิจารณาเห็นชอบ โดยมีเป้าหมายสำคัญในการขยายผลจากความสำเร็จของระยะที่ 1 ให้ครอบคลุมประชาชนไทยมากยิ่งขึ้น
ผลลัพธ์จากระยะที่ 1 ทั้งการพัฒนาการวินิจฉัยโรคหายาก การนำข้อมูลพันธุกรรมไปใช้ด้านการแพทย์ การผลักดันสิทธิประโยชน์การตรวจคัดกรองมะเร็งในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และการจัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยที่สามารถนำไปใช้ประโยชน์ได้จริง ถือเป็นพื้นฐานสำคัญสำหรับการพัฒนาระบบจีโนมิกส์ของประเทศในระยะต่อไป
การดำเนินงานระยะที่ 2 จึงมีเป้าหมายไม่เพียงเพิ่มขนาดและความครอบคลุมของฐานข้อมูล แต่ยังมุ่งเชื่อมโยงข้อมูลพันธุกรรมกับระบบบริการสุขภาพ การวิจัย การพัฒนานวัตกรรม และเศรษฐกิจสุขภาพ เพื่อให้ประเทศไทยสามารถใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีจีโนมิกส์ได้อย่างเต็มศักยภาพ
นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวทิ้งท้ายว่า ความสำเร็จของโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยระยะที่ 1 แสดงให้เห็นว่าประเทศไทยมีศักยภาพในการพัฒนาและใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ และโจทย์สำคัญในระยะต่อไปคือการลงทุนอย่างต่อเนื่อง เพื่อขยายผลให้เกิดประโยชน์กับประชาชนไทยในวงกว้าง
“วันนี้ประเทศไทยพิสูจน์แล้วว่าเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำของภูมิภาคเอเชียอย่างแท้จริง คำถามสำคัญที่สุดจึงไม่ใช่ว่าไทยพร้อมหรือไม่ เพราะวันนี้เราแสดงให้เห็นแล้วว่าเราพร้อมแล้ว คำถามที่แท้จริงคือ เราจะกล้าลงทุนต่อเนื่องเพื่อรักษาตำแหน่งผู้นำนี้ไว้หรือไม่ และเพื่อสุขภาพที่ดีกว่าของคนไทยทุกคน” นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ กล่าว